V polovině dubna si každoročně připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci, vzácného genetického onemocnění, které postupně oslabuje svaly a může postihnout srdce i dýchací systém. Cílem této iniciativy je zvýšit povědomí o nemoci, upozornit na význam včasné diagnózy a podpořit dostupnost moderní léčby pro pacienty i jejich rodiny.
- Pompeho nemoc patří mezi tzv. lyzosomální střádavá onemocnění a může se projevit jak v raném dětství, tak i v dospělosti.
- Její příznaky jsou často nenápadné – svalová slabost, únava nebo dechové obtíže, které mohou být snadno zaměněny za jiné diagnózy.
- Stanovení správné diagnózy tak může trvat i roky. V České republice zabere
v průměru dokonce pět let, někdy i déle. - 15. dubna připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci.
Pompeho nemoc je vzácné genetické onemocnění, které může mít podobné příznaky a projevy jako jiná, běžnější postižení svalů. Diagnostika je tak velmi obtížná. Pacienti mají mnohdy problémy s chůzí do schodů či při vstávání ze židle. Pohybují se kolísavou chůzí. Potíže jim dělají také drobnější manuální práce. Při tomto vzácném onemocnění se hromadí glykogen v buňkách – hlavně ve svalech – které postoupně poškozuje, čímž dochází k jejich slábnutí.
„Pompeho nemoc je progresivní onemocnění, u kterého hraje čas zásadní roli. Čím dříve se podaří nemoc odhalit, tím větší máme šanci ovlivnit její průběh a zachovat pacientům co nejvyšší kvalitu života,“ říká MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA z Neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny
v Brně. „V klinické praxi se však stále setkáváme s pacienty, u nichž diagnóza přichází pozdě. Přitom dnes máme k dispozici diagnostické metody i léčbu, které mohou zásadně změnit prognózu onemocnění,“ doplňuje.
Stačí čtyři kapky krve
Diagnostika Pompeho nemoci je dnes přitom dostupnější a jednodušší než kdy dříve. Podezření lze ověřit pomocí tzv. testu ze suché kapky krve (DBS – dried blood spot), který umožňuje lékařům všech specializací rychle a neinvazivně vyloučit některá lyzosomální střádavá onemocnění. K jeho provedení stačí pouhé čtyři kapky krve z prstu nanesené na speciální filtrační papírek. Vysušený vzorek se následně odesílá poštou do specializované laboratoře, kde je analyzován.
„Metoda testu ze suché kapky krve představuje pro lékaře praktický nástroj, jak Pompeho nemoc odhalit již v časných fázích. Pompeho nemoc přitom patří mezi vzácná geneticky podmíněná svalová onemocnění, která dnes dokážeme cíleně léčit. Díky včasnému záchytu můžeme pacienty rychle nasměrovat k dalšímu vyšetření a zahájit terapii bez zbytečných prodlev. Včasné stanovení diagnózy je zásadní, protože léčba může zpomalit progresi onemocnění, ale nedokáže zvrátit již vzniklé svalové poškození,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová z Neurologické kliniky 2. LF UK a FNMH Motol. „Zásadní je také zvyšování povědomí mezi lékaři i veřejností. Čím více budeme o tomto onemocnění vědět, tím méně pacientů zůstane bez správné diagnózy,“ dodává.
Malá bojovnice s velkým srdcem
Záludnost Pompeho nemoci ilustruje příběh malé Rozárky Gajarské. Narodila se v červnu 2021 jako zdravé miminko. První měsíce jejího života byly bez komplikací. Zlom přišel kolem třetího měsíce, kdy se přestala vyvíjet tak, jak by měla. „Najednou přestala mít snahu pást koníčky a jen klidně ležela. Měla zvětšený jazyk, na doporučení pediatričky jsme jí nechali ustřihnout uzdičku, také jsme začali chodit na rehabilitace a cvičit Vojtovu metodu, ale nic z toho moc nepomáhalo. Před čtvrtým měsícem nás paní doktorka poslala do nemocnice na kardiologické vyšetření, protože Rozárka divně dýchala,“ začíná své vyprávění Veronika Gajarská, maminka dnes téměř pětileté Rozárky.
„V nemocnici nás okamžitě poslali na rentgen a poté do Motola na kardiologii. Tady se u Rozárky vystřídalo hodně doktorů a my už jsme začali tušit, že je něco špatně. Ukázalo se, že malá měla srdíčko zvětšené o 400 % a fungovalo na pouhých 20 %, plus měla vodu na plicích. Metodou suché kapky krve se nakonec potvrdilo podezření na metabolickou poruchu, a sice infantilní formu Pompeho nemoci. Všude se dočtete, že bez léčby se děti nedožijí jednoho roku života,“ pokračuje paní Gajarská.
Následně malou Rozárku převezli do VFN v Praze, kde se na vzácná onemocnění specializují. „Začal tím sice náš boj, ale už jsme věděli, že léčba existuje a je dostupná. To nás trošku uklidňovalo, že šance na přežití je. Po půl roce se Róze zlepšilo i srdíčko. Poté už nemusela mít kyslík a její stav se pomalu vracel do normálu. Poté jsme mohli konečně pomalu začít cvičit. Je to naše malá bojovnice
s velkým srdcem,“ uzavírá příběh své dcery a rodiny paní Gajarská. Dnes pravidelně dochází na infuzní léčbu, a i přes přetrvávající omezení dělá pokroky.
Výzvy přetrvávají
Přestože se diagnostika i léčba Pompeho nemoci v posledních letech výrazně posunuly, stále existují překážky. Mezi hlavní patří nízké povědomí o onemocnění a zdlouhavá cesta k diagnóze. Mezinárodní den Pompeho nemoci proto každoročně upozorňuje na potřebu včasného rozpoznání příznaků, lepší dostupnosti diagnostiky, podpory výzkumu a inovativní léčby a komplexní péče o pacienty i jejich rodiny.
Sanofi a dlouhodobý závazek
Společnost Sanofi se již více než 40 let věnuje výzkumu a vývoji léčby vzácných onemocnění, včetně Pompeho nemoci. „Včasná diagnóza a osvěta je klíčová. Naším cílem je zkracovat cestu pacientů
k diagnóze a zajistit, aby se k účinné léčbě dostali co nejdříve. Každý den bez správné diagnózy může znamenat nevratné poškození zdraví,“ říká Ondrej Križalkovič, který se v Sanofi problematikou vzácných nemocí zabývá. „Věříme, že kombinace inovací, spolupráce s odborníky a zvyšování povědomí může zásadně změnit život pacientů i jejich rodin.“
O společnosti Sanofi
Sanofi je biofarmaceutická společnost zaměřená na výzkum a vývoj s využitím umělé inteligence usilující o zlepšení životů lidí a udržitelný růst. Naše rozsáhlé znalosti imunitního systému uplatňujeme při vývoji přípravků a vakcín, jež léčí a chrání miliony lidí po celém světě. Inovativní přípravky, na jejichž vývoji pracujeme, mohou pomoci dalším milionům lidí. Náš tým sleduje jediný cíl: tvořit zázraky vědy, které zlepšují životy lidí. To nás inspiruje k dosahování a zvyšování pokroku i k pozitivnímu dopadu na naše zaměstnance a komunity, jimž sloužíme, tím, že se věnujeme nejpalčivějším výzvám ve zdravotnictví, ekologii a sociální oblasti.
Sanofi je kotována na burze EURONEXT: SAN a NASDAQ: SNY.
