Neděle 22. května 2022, svátek má Emil
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Neděle 22. května 2022 Emil

Bolesti svalů, únava a dýchací obtíže. Jak se žije s Pompeho nemocí?

– KOMERČNÍ SDĚLENÍ
Velký pátek připomene kromě Velikonoc i Mezinárodní den vzácné Pompeho nemoci.

Komerční sdělení

Toto jsou komerční sdělení. iDNES.cz neovlivňuje jejich obsah a není jejich autorem. Více

Komerční sdělení je speciální inzertní formát. Umožňuje inzerentům oslovit čtenáře na ploše větší, než je klasický banner, hodí se tedy například ve chvíli, kdy je potřeba popsat vlastnosti nového produktu, představit společnost nebo ukázat více fotografií.

Aby bylo na první pohled odlišitelné od redakčních textů, obsahuje jasné označení „Komerční sdělení“ v záhlaví článku.

Pro komerční sdělení platí podobná pravidla jako pro další formy inzerce na iDNES.cz. Nesmí tedy být v rozporu s dobrými mravy a zásadami poctivého obchodního styku, nesmí porušovat práva třetích osob a poškozovat něčí dobrou pověst. Na rozdíl od bannerové reklamy je z komerčních sdělení vyloučena politická inzerce.

Komerční sdělení, jejich titulky a tvrzení v nich obsažená nesmějí být lživá a klamavá.

Ceník komerčních sdělení včetně kontaktů na obchodní oddělení najdete zde.

Pacienti s Pompeho nemocí mohou skončit na invalidním vozíku. | foto: canva

Pompeho nemoc je jedno ze závažných vzácných onemocnění. Ta dle definice postihují méně než 5 lidí z 10 000. Pompeho chorobu lze léčit a významně tak zlepšit vyhlídky pacientů. K jejímu odhalení stačí jednoduchý screeningový test a zároveň platí, že čím dříve je odhalena, tím větší má léčba přínos.

V Česku se s touto genetickou poruchou léčí 23 pacientů. Ve skutečnosti jich ale podle předpokládané četnosti výskytu může být až 10x víc. „Příčinou tohoto dědičného onemocnění je mutace v genu pro enzym, který štěpí glykogen – složitý cukr. Ten buňkám slouží jako pohotovostní zdroj energie. Při nedostatku tohoto enzymu buňkám chybí zdroj energie, a navíc je poškozuje nevyužitý nahromaděný cukr,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová z Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze. Dále dodává, že projevy Pompeho nemoci mohou být různé. Závisí totiž na typu mutace – změny genetické informace. Pokud v jejím důsledku enzym vůbec nevzniká, rozvine se novorozenecká či kojenecká forma nemoci. „U nemocných miminek je patrné snížené svalové napětí a svalová slabost. Mají také problémy s dýcháním a sáním. Typickým projevem je i zvětšení srdce a jeho selhávání,“ říká MUDr. Mensová.

Pokud vlivem mutace enzym sice vzniká, ale je ho málo či nefunguje správně, rozvine se tzv. pozdní forma Pompeho nemoci. Ta se může u pacientů projevit prakticky kdykoli. „První podezření na Pompeho nemoc mi lékaři nastínili až v mých 70 letech, kdy jsem trpěl bolestmi zad,“ říká pan František, pacient s tímto onemocněním. Jedním z hlavních příznaků jeho pozdní formy je svalová slabost postihující zejména svaly v oblasti stehen, ramene a lopatky. Slabost svalů pánve a hýždí se může projevit jako kolébavá kachní chůze, obtížné je i vstávání ze židle nebo chůze do schodů. Slabost postihuje také dýchací svaly, někteří pacienti mají problémy s kousáním a polykáním. Mezi časté symptomy patří i únava a dušnost.

Samotné široké spektrum příznaků napovídá, že se nemoc obtížně diagnostikuje. „Zejména pozdní forma onemocnění má velmi variabilní a nespecifické projevy. Ty mohou mít v mnoha případech i jinou, běžnější příčinu, než je vzácná nemoc. Při stanovení diagnózy tak lékaři na Pompeho chorobu ani nemusejí pomyslet,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová. Pokud má lékař podezření na Pompeho nemoc, je k dispozici jednoduchý test suché krevní kapky. Ten probíhá na stejném principu jako například novorozenecký screening miminek v porodnicích. Kapka krve se kápne na speciální kartičku a nechá se zaschnout, kartička se pak odešle do laboratoře, kde se stanoví aktivita klíčového enzymu.

V momentě, kdy se Pompeho nemoc potvrdí, je možné zahájit správnou léčbu. Jejím principem je dodávání uměle vyrobeného enzymu pacientům. V jejich těle se ale enzym postupně odbourává a musejí ho proto dostávat pravidelně. „Každých 14 dní jezdím na žilní infuze do nemocnice. Samotný proces léčby trvá 5 hodin a je poměrně náročný. S Pompeho nemocí se nás tam léčí pět a ze skupiny jsem nejstarší. Se mnou je tam ještě asi 8letý klučina, mladá slečna a pak jedna maminka,“ předává své zkušenosti s léčbou 71letý František. Sám vše zvládá dobře a poctivě jezdí z vesnice na pravidelná vyšetření do Prahy, kde se o něj dle jeho slov vzorně starají.

„Myslím, že asi nejtěžší je srovnat se s onemocněním po psychické stránce. O Pompeho nemoci jsem předtím neslyšel a najednou se od doktora dozvíte, že vám postupně slábnou a ubývají svaly nejen na rukou a nohou, ale i svaly srdeční… V hlavě vám to pak začne ‚šrotovat‘.  Musíte totiž brát v potaz i dědičnost nemoci. Co kdyby Pompeho nemoc měly i mé děti a vnoučata?“ dodává pan František. Pompeho nemoc se dědí tzv. autozomálně recesivně. Znamená to, že pro rozvoj onemocnění se musí sejít vloha od obou rodičů. Nejvíce ohroženi jsou sourozenci pacientů, děti pacienta pak mají 50% šanci, že budou zdravými přenašeči. Všem příbuzným v riziku je nabízeno genetické poradenství.

Kvůli poddiagnostikovanosti Pompeho nemoci v Česku probíhá od roku 2018 celorepublikový screening pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí. Jeho záměrem je zachytit dosud nerozpoznané případy především pozdní formy Pompeho nemoci. „Cílovou skupinou jsou především pacienti se svalovým onemocněním nejasné příčiny, asymptomatickou hyperCKémií a restriktivní ventilační poruchou neznámého původu. K dnešnímu dni bylo vyšetřeno 1 700 vzorků a odhaleni 2 pacienti,“ říká závěrem MUDr. Mensová.

Na Velký pátek si připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci. Jeho smyslem je rozšířit povědomí o tomto onemocnění a poukázat na význam správné a včasné diagnostiky.

Více na https://www.spravnadiagnoza.cz

MAT-CZ-2200298-1.0-03/2022

  • Nejčtenější

S Novou zelenou úsporám se cen energií bát nemusíte

Komerční sdělení Raketově rostoucí ceny energií vám mohou v současné době bydlení výrazně prodražit. Zmírnit dopady energetické krize...

Nové byty od Central Group nyní s vybavením až za 500 tisíc zdarma

Komerční sdělení Central Group nabízí více než 600 bytů v sedmi lokalitách v Praze. V rámci letní akce nyní při koupi bytu nabízí jako...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Bioklimatická pergola vytvoří jedinečné místo pro relax

Komerční sdělení Chcete využít posezení na zahradě na maximum? Bioklimatická pergola je výtečným řešením pro každého, kdo si chce dopřát...

Sázíme (na) zelí!

Komerční sdělení Abyste si mohli vychutnat na podzim vyhlášené tuřanské kysané zelí, musí se nejen sklidit a nakrouhat, ale hlavně...

Jak snížit náklady za energie? 8 zaručených tipů od odborníků

Komerční sdělení Vzhledem k aktuální nelehké situaci s energiemi se odborníci rozhodli sdílet několik základních tipů, jak ušetřit v...

Půst, občas večeře, čtyři kávy denně. Jak jíst podle výživového poradce Havlíčka

Premium Strava ovlivňuje nejen naši váhu či kondici, ale i náladu a zdravotní stav. Ostatně až dvě třetiny všech nemocí mají...

Vláda má 20 korun z každého litru benzinu, říká šéf sítě levných čerpacích stanic

Premium Nikoho nenechají na pochybách, že tohle je nízkonákladová firma, kde se nehýří. Okázalost tu nemá místo. Spolumajitel...

Všechno vymyslela Škrlová. Je to hlava manipulace, říká režisér Síbrt

Premium Před patnácti lety Česko šokovala kuřimská kauza. Týrání malých chlapců nejbližšími příbuznými i podivná role „Aničky“....

  • Další z rubriky

Bojovník Jiří Procházka se stal novou tváří brokerské společnosti XTB

Jiří Procházka, jeden z nejlepších MMA zápasníků současnosti, se stal novým globálním ambasadorem společnosti XTB. Nová...

Automatizace: české firmy mohou v robotizaci patřit ke světové špičce

Komerční sdělení Přestože je Česká republika jednou z nejprůmyslovějších zemí v Evropě, v oblasti robotiky značně zaostává. Se 126...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nové byty od Central Group nyní s vybavením až za 500 tisíc zdarma

Komerční sdělení Central Group nabízí více než 600 bytů v sedmi lokalitách v Praze. V rámci letní akce nyní při koupi bytu nabízí jako...

S Novou zelenou úsporám se cen energií bát nemusíte

Komerční sdělení Raketově rostoucí ceny energií vám mohou v současné době bydlení výrazně prodražit. Zmírnit dopady energetické krize...

Jelínek z Luneticu byl u smrtelné nehody, po koncertě srazil na dálnici muže

V sobotu vystoupili Lunetic na koncertě Leoše Mareše. Když se zpěvák skupiny Václav Jelínek (43) vracel domů do...

Hrušínského dcera se svlékla pro Playboy. Manžela to překvapilo, říká

Pro nové číslo Playboye se svlékla a nafotila sexy snímky Kristýna Hrušínská (37). Dcera Jana Hrušínského a Miluše...

Ukrajinci dostali západní superhoufnice M777. Do akce šla i Bohdana

Ať už si dělostřelectvo v dávných dobách vysloužilo titul královny či krále bojiště, ukazuje se i v jednadvacátém...

Nešvar z devadesátých let se vrací. Turisté na místě zjišťují, že bydlí jinde

Premium Nešvar z devadesátých let se vrací. Turisté si zaplatí zájezd v zahraničí, přijedou do hotelu a teprve na jeho recepci...

Po seskoku s padákem zůstala ochrnutá, nyní odešla přehlídku prádla

Dnes devětadvacetiletá Emma Carey v roce 2013 odcestovala z Austrálie do Evropy na plánovanou dovolenou. Tehdy se ve...