Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Dieta u fenylketonurie je bojem na celý život

Komerční sdělení   7:00aktualizováno  7:00
Dieta u fenylketonurie je základním principem léčby této vzácné metabolické nemoci a pacientům doslova převrátí život naruby. Slyšeli jste už někdy o této chorobě? Dieta u fenylketonurie je více než přísná, je to každodenní těžká bitva.

Komerční sdělení

Toto jsou komerční sdělení. iDNES.cz neovlivňuje jejich obsah a není jejich autorem. Více

Komerční sdělení je speciální inzertní formát. Umožňuje inzerentům oslovit čtenáře na ploše větší, než je klasický banner, hodí se tedy například ve chvíli, kdy je potřeba popsat vlastnosti nového produktu, představit společnost nebo ukázat více fotografií.

Aby bylo na první pohled odlišitelné od redakčních textů, obsahuje jasné označení „Komerční sdělení“ v záhlaví článku.

Pro komerční sdělení platí podobná pravidla jako pro další formy inzerce na iDNES.cz. Nesmí tedy být v rozporu s dobrými mravy a zásadami poctivého obchodního styku, nesmí porušovat práva třetích osob a poškozovat něčí dobrou pověst. Na rozdíl od bannerové reklamy je z komerčních sdělení vyloučena politická inzerce.

Komerční sdělení, jejich titulky a tvrzení v nich obsažená nesmějí být lživá a klamavá.

Ceník komerčních sdělení včetně kontaktů na obchodní oddělení najdete zde.

Dieta u fenylketonurie je bojem na celý život | foto: Martin Kovář

Manželům Hruškovým, kteří žijí u Valašského Meziříčí, se narodila nemocná dcerka Linda. Zde je jejich příběh.

Dieta u fenylketonurie je už od samého úsvitu života absolutně nezbytná. Malé Lindě byl, jako každému jinému novorozenci, za několik dní po porodu proveden standardizovaný kontrolní test a za pár týdnů byla potvrzena diagnóza hyperfenylalaninémie (HPA; viz níže).

"Byl to pro nás s manželem neskutečný šok. Zatímco si většina rodičů užívá prvních, krásných radostí s novorozenětem, my jsme nic takového nezažili. Chvilku nám trvalo, než jsme si skutečně uvědomili závažnost její nemoci a co to pro nás všechny bude znamenat," říká maminka Katka.

Začala série nekonečných vyšetření a častých návštěv Brna, Hruškovi se nakonec dostali do péče docentky Procházkové z Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu Pediatrické kliniky zdejší Fakultní nemocnice v Černopolní, kde se dozvěděli, že jejich dcera trpí vzácnou nemocí - fenylketonurií, a že striktní dieta u fenylketonurie je bude provázet po celý život.

Dieta u fenylketonurie

Dieta u fenylketonurie: co nejméně fenylalaninu

Rodina si postupně zvykla na výlety do Brna, frekvence návštěv se po několika letech snížila. Dnes jezdí na kontroly v půlročních intervalech, malé Lindě je zde vždy provedena série vyšetření. Stanoví se hladiny fenylalaninu, který se při špatně léčené HPA může v těle nebezpečně hromadit.

Dieta u fenylketonurie je u každého individuální. Podle výsledků se upraví léčba. Hruškovi se každý půlrok dozvědí, co přesně a v jakém denním množství může jejich dcera další půlrok každý den zkonzumovat.

Dieta u fenylketonurie je velice přísná na obsah fenylalaninu. Mohou být konzumovány jen takové potraviny, které mají minimální či nejlépe žádný obsah této aminokyseliny. Linda má ještě "štěstí v neštěstí" – trpí lehčí formou onemocnění, může tedy jisté denní minimální množství běžné stravy sníst.

Bez omezení může v současnosti alespoň ovoce a zeleninu (lidé s těžší formou nemohou ani to), nesmí se ale přejíst. V Lindině případě povoluje dieta u fenylketonurie konzumaci asi jednoho rohlíku a jednoho bílého, smetanového jogurtu.

K tomu musí každý den vypít přesné množství (teď jsou to 3x denně 2 dcl) speciální, průmyslově vyráběné aminokyselinové směsi, na kterou by si člověk zvyklý jíst "bez omezení" opravdu jen těžko přivykal.

Jak dlouho ještě budou pacienti čekat?

Naprostou novinkou je, že se dieta u fenylketonurie může odlehčit pomocí speciálního léku. Oba rodiče stále studují internet a před několika lety narazili na mimořádně zajímavou informaci o novém přípravku.

Jeho účinnou látkou je tetrahydrobiopterin (BH4), je to vlastně molekula, která "posiluje" fungování narušeného enzymu, je jeho kofaktorem. Zjednodušeně řečeno – ne všichni nemocní jej mohou dostávat, někteří na něj nejsou vnímaví.

Ti, kterým je to však dopřáno, zažívají dříve nemyslitelné. Dieta u fenylketonurie u nich už nemusí být tak nekompromisní a mohu začít konzumovat potraviny, na které ještě před několika lety nesměli ani pomyslet.

"Zajásali jsme, když paní docentka ověřila, že naše Linda na BH4 výborně odpovídá. Mohla by jíst maso a luštěniny bez zvláštních omezení, získala by konečně nové chutě a vůně, omezila by ten hrozný stereotyp. Náš život by dostal úplně jiný rozměr, nemuseli bychom jí tolik odpírat a nemusela by být pod tak přísnou kontrolou. Lék navíc nemá žádnou chuť, výborně se rozpustí ve vodě a dítě jej bez problémů vypije," říká Michal Hruška.

Má to ale háček, zatímco v okolních zemích už nemocní lék k dispozici mají a jejich lékaři jej mohou předepisovat, úřední řízení neboli projednávání ceny a úhrady BH4 u nás stále běží a nabírá neskutečné zpoždění. Na české pacienty a jejich rodiny tak stále čeká jen náročná dieta.

"I na Slovensku se už léčba rozjela, my stále jen čekáme a čekáme. Absolutně nechápeme přístup našich úřadů. Náš život je opravdu velmi těžký, to si málokdo umí představit, moc bychom si jej chtěli trochu usnadnit a jsme odsouzeni k čekání. Do budoucnosti hledíme s nadějí, ale ta bezmoc je frustrující," doplňuje paní Hrušková.

Dieta u fenylketonurie 2

Dieta u fenylketonurie je velice nákladná a opravdu nechutná a vy už možná tušíte, proč je proces schvalování ceny a úhrady již registrovaného a zřejmě převratného léčiva právě v tomto případě tak zdlouhavý.

Například diabetiků u nás žije kolem 750 tisíc, několik desítek tisíc jich je organizováno a mluví silným hlasem, který úřady nemohou ignorovat. Jak si ve srovnání s nimi stojí rodiny nemocných, jako je malá Linda?

Dieta u fenylketonurie je bezpodmínečně nutná, pokud není nekompromisně dodržována, může dojít k poškození mozku. Je snad nemocných opravdu tak málo a jejich choroba je vážně natolik raritní, aby museli být tímto způsobem nadále přehlížení a jejich zájmy a potřeby ignorovány?

Co je to hyperfenylalaninémie/fenylketonurie?

Hyperfenylalaninémie (HPA) je vzácná, dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, při které dochází k jeho patologickému nahromadění v krvi a ostatních tělesných tekutinách. Neléčená HPA poškozuje mozek – postihuje duševní vývoj dítěte a vede k těžké retardaci. Při její nejtěžší formě – fenylketonurii (PKU) – dochází také k vylučování metabolitů přebytečného fenylalaninu močí, která mívá zvláštní, jakoby "myší" zápach.

Onemocnění je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH), který tuto reakci normálně řídí. PKU trpí asi jedno z 8000 živě narozených evropských dětí. Pokud se na onemocnění nepřijde včas, anebo se nedodržuje dieta, dítě se stává retardované, v opačném případě vede život s nižší kvalitou – s trvalým a výrazným omezením ve stravování.

Dlouhodobý úspěch léčby je podmíněn co nejčasnějším záchytem choroby u novorozence (dělá se rutinní, standardizovaný test, který spočívá ve vyšetření krve odebrané z patičky) a okamžitým zahájením mimořádně přísné diety. Nemocní musí každý den konzumovat speciální, prefabrikované a opravdu nechutné dietní směsi aminokyselin bez fenylalaninu. Nemohou jíst například žádné červené maso, ryby ani drůbež. Musí vařit ze speciálních surovin, které se dovážejí ze zahraničí a jsou velmi nákladné.

Autor:

Nejčtenější

Inovativní lepení se silou vláken v interiéru a exteriéru.
Inovativní lepení se silou vláken v interiéru a exteriéru

Inovace nejsou doménou jen informačních technologií. Významné pokroky zaznamenávají i materiály pro stavebnictví a domácí kutily. Například takové lepení...  celý článek

Češi touží po změně práce, hledají ji přes internet i na doporučení.
Češi touží po změně práce, hledají ji přes internet i na doporučení

V horizontu měsíce hodlá změnit práci až 23 % respondentů průzkumu společnosti Grafton, do půl roku pak 45 % z nich. Hlavním motivem je přitom vyšší mzda, ale...  celý článek

2. odborná realitní konference: Panelová diskuze
Pod taktovkou RVI proběhla 2. odborná realitní konference

V úterý 17. října 2017 se v Hotelu Ambassador - Zlatá husa na Václavském náměstí v Praze sešlo na 500 špičkových realitních makléřů a odborníků, aby zde...  celý článek

Výlovy rybníků přináší zábavu pro celou rodinu. Nechybí ani prodej čerstvých...
Výlovy rybníků nabízejí hodně zábavy a čerstvé ryby za nízké ceny

Máte chuť na čerstvé ryby a ještě nemáte program na podzimní víkendy? Pak je pro vás ideální navštívit výlovy rybníků. Těšit se můžete na akce pro rodiny s...  celý článek

Další z rubriky

Buďte sebevědomější - augmentace prsou.
Na klinice Leticia vám výběr prsních implantátů usnadní 3D simulace

Plastická chirurgie si v dnešní době dokáže poradit nejen s úpravou nosu, rtů a břicha, ale také se zvětšením prsou, a to několika různými způsoby. Nejčastější...  celý článek

Když klouby volají, potřebujeme kolagen.
Když klouby volají, potřebujeme kolagen

Proto je tady Klokan™, mimořádný preparát s unikátním patentovaným složením a nyní i s mimořádnou příležitostí koupit jedno balení na dva měsíce a druhé,...  celý článek

Chytrý kartáček si děti zamilují. A budou mít krásné zoubky.
Chytrý kartáček si děti zamilují. A budou mít krásné zoubky

Malé děti čištění zoubků, nikterak překvapivě, nebaví. Navíc nemají ještě tak dobře rozvinutou motoriku, aby si vůbec samy zoubky dobře vyčistily. Sonická...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Barevná oční linka DYI: Nahraďte černou klasiku
Barevná oční linka DYI: Nahraďte černou klasiku

Jemnějším typům příliš nesvědčí klasická černá tužka na oči - na jejich tváři působí tvrdě. Naopak barevná linka z očníc... celý článek

Vyfoťte, vystavte, prodejte
Vyfoťte, vystavte, prodejte

Prodávejte jednoduše přes mobilní aplikaci Bazar eMimino.cz.

Najdete na iDNES.cz

mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.