Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Dieta u fenylketonurie je bojem na celý život

Komerční sdělení   7:00aktualizováno  7:00 – KOMERČNÍ SDĚLENÍ
Dieta u fenylketonurie je základním principem léčby této vzácné metabolické nemoci a pacientům doslova převrátí život naruby. Slyšeli jste už někdy o této chorobě? Dieta u fenylketonurie je více než přísná, je to každodenní těžká bitva.

Komerční sdělení

Toto jsou komerční sdělení. iDNES.cz neovlivňuje jejich obsah a není jejich autorem. Více

Komerční sdělení je speciální inzertní formát. Umožňuje inzerentům oslovit čtenáře na ploše větší, než je klasický banner, hodí se tedy například ve chvíli, kdy je potřeba popsat vlastnosti nového produktu, představit společnost nebo ukázat více fotografií.

Aby bylo na první pohled odlišitelné od redakčních textů, obsahuje jasné označení „Komerční sdělení“ v záhlaví článku.

Pro komerční sdělení platí podobná pravidla jako pro další formy inzerce na iDNES.cz. Nesmí tedy být v rozporu s dobrými mravy a zásadami poctivého obchodního styku, nesmí porušovat práva třetích osob a poškozovat něčí dobrou pověst. Na rozdíl od bannerové reklamy je z komerčních sdělení vyloučena politická inzerce.

Komerční sdělení, jejich titulky a tvrzení v nich obsažená nesmějí být lživá a klamavá.

Ceník komerčních sdělení včetně kontaktů na obchodní oddělení najdete zde.

Dieta u fenylketonurie je bojem na celý život | foto: Martin Kovář

Manželům Hruškovým, kteří žijí u Valašského Meziříčí, se narodila nemocná dcerka Linda. Zde je jejich příběh.

Dieta u fenylketonurie je už od samého úsvitu života absolutně nezbytná. Malé Lindě byl, jako každému jinému novorozenci, za několik dní po porodu proveden standardizovaný kontrolní test a za pár týdnů byla potvrzena diagnóza hyperfenylalaninémie (HPA; viz níže).

"Byl to pro nás s manželem neskutečný šok. Zatímco si většina rodičů užívá prvních, krásných radostí s novorozenětem, my jsme nic takového nezažili. Chvilku nám trvalo, než jsme si skutečně uvědomili závažnost její nemoci a co to pro nás všechny bude znamenat," říká maminka Katka.

Začala série nekonečných vyšetření a častých návštěv Brna, Hruškovi se nakonec dostali do péče docentky Procházkové z Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu Pediatrické kliniky zdejší Fakultní nemocnice v Černopolní, kde se dozvěděli, že jejich dcera trpí vzácnou nemocí - fenylketonurií, a že striktní dieta u fenylketonurie je bude provázet po celý život.

Dieta u fenylketonurie

Dieta u fenylketonurie: co nejméně fenylalaninu

Rodina si postupně zvykla na výlety do Brna, frekvence návštěv se po několika letech snížila. Dnes jezdí na kontroly v půlročních intervalech, malé Lindě je zde vždy provedena série vyšetření. Stanoví se hladiny fenylalaninu, který se při špatně léčené HPA může v těle nebezpečně hromadit.

Dieta u fenylketonurie je u každého individuální. Podle výsledků se upraví léčba. Hruškovi se každý půlrok dozvědí, co přesně a v jakém denním množství může jejich dcera další půlrok každý den zkonzumovat.

Dieta u fenylketonurie je velice přísná na obsah fenylalaninu. Mohou být konzumovány jen takové potraviny, které mají minimální či nejlépe žádný obsah této aminokyseliny. Linda má ještě "štěstí v neštěstí" – trpí lehčí formou onemocnění, může tedy jisté denní minimální množství běžné stravy sníst.

Bez omezení může v současnosti alespoň ovoce a zeleninu (lidé s těžší formou nemohou ani to), nesmí se ale přejíst. V Lindině případě povoluje dieta u fenylketonurie konzumaci asi jednoho rohlíku a jednoho bílého, smetanového jogurtu.

K tomu musí každý den vypít přesné množství (teď jsou to 3x denně 2 dcl) speciální, průmyslově vyráběné aminokyselinové směsi, na kterou by si člověk zvyklý jíst "bez omezení" opravdu jen těžko přivykal.

Jak dlouho ještě budou pacienti čekat?

Naprostou novinkou je, že se dieta u fenylketonurie může odlehčit pomocí speciálního léku. Oba rodiče stále studují internet a před několika lety narazili na mimořádně zajímavou informaci o novém přípravku.

Jeho účinnou látkou je tetrahydrobiopterin (BH4), je to vlastně molekula, která "posiluje" fungování narušeného enzymu, je jeho kofaktorem. Zjednodušeně řečeno – ne všichni nemocní jej mohou dostávat, někteří na něj nejsou vnímaví.

Ti, kterým je to však dopřáno, zažívají dříve nemyslitelné. Dieta u fenylketonurie u nich už nemusí být tak nekompromisní a mohu začít konzumovat potraviny, na které ještě před několika lety nesměli ani pomyslet.

"Zajásali jsme, když paní docentka ověřila, že naše Linda na BH4 výborně odpovídá. Mohla by jíst maso a luštěniny bez zvláštních omezení, získala by konečně nové chutě a vůně, omezila by ten hrozný stereotyp. Náš život by dostal úplně jiný rozměr, nemuseli bychom jí tolik odpírat a nemusela by být pod tak přísnou kontrolou. Lék navíc nemá žádnou chuť, výborně se rozpustí ve vodě a dítě jej bez problémů vypije," říká Michal Hruška.

Má to ale háček, zatímco v okolních zemích už nemocní lék k dispozici mají a jejich lékaři jej mohou předepisovat, úřední řízení neboli projednávání ceny a úhrady BH4 u nás stále běží a nabírá neskutečné zpoždění. Na české pacienty a jejich rodiny tak stále čeká jen náročná dieta.

"I na Slovensku se už léčba rozjela, my stále jen čekáme a čekáme. Absolutně nechápeme přístup našich úřadů. Náš život je opravdu velmi těžký, to si málokdo umí představit, moc bychom si jej chtěli trochu usnadnit a jsme odsouzeni k čekání. Do budoucnosti hledíme s nadějí, ale ta bezmoc je frustrující," doplňuje paní Hrušková.

Dieta u fenylketonurie 2

Dieta u fenylketonurie je velice nákladná a opravdu nechutná a vy už možná tušíte, proč je proces schvalování ceny a úhrady již registrovaného a zřejmě převratného léčiva právě v tomto případě tak zdlouhavý.

Například diabetiků u nás žije kolem 750 tisíc, několik desítek tisíc jich je organizováno a mluví silným hlasem, který úřady nemohou ignorovat. Jak si ve srovnání s nimi stojí rodiny nemocných, jako je malá Linda?

Dieta u fenylketonurie je bezpodmínečně nutná, pokud není nekompromisně dodržována, může dojít k poškození mozku. Je snad nemocných opravdu tak málo a jejich choroba je vážně natolik raritní, aby museli být tímto způsobem nadále přehlížení a jejich zájmy a potřeby ignorovány?

Co je to hyperfenylalaninémie/fenylketonurie?

Hyperfenylalaninémie (HPA) je vzácná, dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, při které dochází k jeho patologickému nahromadění v krvi a ostatních tělesných tekutinách. Neléčená HPA poškozuje mozek – postihuje duševní vývoj dítěte a vede k těžké retardaci. Při její nejtěžší formě – fenylketonurii (PKU) – dochází také k vylučování metabolitů přebytečného fenylalaninu močí, která mívá zvláštní, jakoby "myší" zápach.

Onemocnění je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH), který tuto reakci normálně řídí. PKU trpí asi jedno z 8000 živě narozených evropských dětí. Pokud se na onemocnění nepřijde včas, anebo se nedodržuje dieta, dítě se stává retardované, v opačném případě vede život s nižší kvalitou – s trvalým a výrazným omezením ve stravování.

Dlouhodobý úspěch léčby je podmíněn co nejčasnějším záchytem choroby u novorozence (dělá se rutinní, standardizovaný test, který spočívá ve vyšetření krve odebrané z patičky) a okamžitým zahájením mimořádně přísné diety. Nemocní musí každý den konzumovat speciální, prefabrikované a opravdu nechutné dietní směsi aminokyselin bez fenylalaninu. Nemohou jíst například žádné červené maso, ryby ani drůbež. Musí vařit ze speciálních surovin, které se dovážejí ze zahraničí a jsou velmi nákladné.

Autor:

Nejčtenější

Krásně upravená zahrada celé léto. Pomůže AKU pomocník

AKU plotové nůžky Patriot HT56 40V mají kvalitní nože střižné lišty řezané...

Žádný rámus, exhalace ani dolévání drahého benzinu nebo tahání kabelů. Snadné ovládání a jen minimální údržba. To vše...

Korejští dobrovolníci opět pomáhali v regionu

Korejští studenti přijeli pomáhat na Vysočinu

Na dva týdny v srpnu přiletělo dvacet čtyři korejských studentů a deset zaměstnanců korejské firmy KHNP, která je...

Rosnička ozdraví každý domov. Včetně jeskyně

Hyla ozdraví váš domov, ušetří čas strávený uklízením i peníze.

Hyla je latinsky rosnička. Žije v čistém prostředí a umí ho i vytvořit. Na začátku naší Hyly byl příběh milujícího...

Výběr školního batohu není věda, ale jen když víte, na co se zaměřit

Výběr školního batohu není věda - ale jen, když víte, na co se zaměřit

Prázdniny pomalu končí a blíží se další školní rok. Rodiče nejen prvňáčků by měli dobře rozmyslet, jaký batoh či...

Pět žhavých trendů automobilismu

Pět žhavých trendů automobilismu

Když se řekne „auto budoucnosti“, co vás napadne? Nejspíše elektromobilní samořídící Tesla, která vám cestou přečte...

Další z rubriky

Dokonalý úklid domácnosti s vysavačem Vivenso

Dokonalý úklid domácnosti s vysavačem Vivenso

Úklid nemusí trvat celý den nebo víkend. Stačí k tomu mít pomocníka, který vám práci usnadní a urychlí. Přesně takový...

Kmenové buňky přinášejí revoluci v léčbě ztráty vlasů.

Kmenové buňky přinášejí revoluci v léčbě ztráty vlasů.

Na český trh dorazila zcela nová terapie ztráty vlasů i estetických problémů. Renomovaná pražská klinika Mediestetik v...

Nový život bez kil navíc

Ke konci programu Cambridge Weight Plan se účastnice sešly při focení s...

Přihlásily se do výzvy s programem Cambridge Weight Plan a začaly nový život. Tři odvážné ženy díky podpoře výživových...

Najdete na iDNES.cz